Болезнь Гиппеля-Линдау: симптомы, причины возникновения, лечение, прогноз

Болезнь Гиппеля-Линдау ( Цереброретинальный ангиоматоз )

Болезнь Гиппеля-Линдау — аутосомно-доминантная генная патология, обуславливающая развитие в организме целого ряда полиморфных опухолей. Наиболее часто это ангиомы сетчатки, гемангиобластомы ЦНС, феохромоцитомы, новообразования почек и поджелудочной железы. Иногда проявлением заболевания выступает единичный опухолевый процесс. Диагноз верифицируется после неврологического и офтальмологического обследований, проведения КТ или МРТ головного мозга и позвоночника, УЗИ или КТ почек, поджелудочной железы, надпочечников, генетической диагностики. Лечение состоит в раннем выявлении и удалении появляющихся опухолевых образований.

МКБ-10

  • Причины болезни Гиппеля-Линдау
  • Симптомы болезни Гиппеля-Линдау
  • Диагностика болезни Гиппеля-Линдау
  • Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь встречается с частотой 1 случай на 36 тыс. чел. Отличается большим полиморфизмом и различной локализацией возникающих опухолей. Наиболее распространенным признаком является ретинальный ангиоматоз, который сопровождает до 75% случаев заболевания. Зачастую он выступает диагностическим маркером данной патологии. Гемангиобластомы мозжечка по различным данным наблюдаются в 35-70% случаев, новообразования и кисты почек — у 25% больных, поражение поджелудочной железы — у 24%, феохромоцитома — у 7%. По причине большой вариабельности новообразований пациенты, имеющие болезнь Гиппеля-Линдау, нуждаются в совместной курации специалистов в области офтальмологии, неврологии, онкологии, урологии, гастроэнтерологии, эндокринологии.

Причины болезни Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена. Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций. Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом. Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов. Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Симптомы болезни Гиппеля-Линдау

Дебют неврологических проявлений обычно приходится на 3-4-е десятилетия жизни. В детском возрасте болезнь Гиппеля-Линдау отличается появлением неврологической симптоматики на фоне уже существующих зрительных расстройств. В ряде случаев заболевание у детей манифестирует субарахноидальным кровоизлиянием.

Поражение ЦНС. Наиболее часто источником первичных симптомов выступают церебеллярные кисты (кисты мозжечка). Они манифестируют общемозговыми симптомами (диффузными головными болями, тошнотой без связи с приемом пищи, рвотой, шумом в ушах), обусловленными повышением внутричерепного давления. К первым признакам также относятся эпиприступы, они могут быть генерализованными либо фокальными. Со временем проявляются признаки поражения мозжечка, формирующие симптомокомплекс мозжечковой атаксии: статическая и динамическая дискоординация, адиадохокинез, гиперметрия и асинергия, интенционный тремор, миодистония. По мере роста церебеллярного новообразования возникает смещение и сдавление мозгового ствола, сопровождающееся стволовыми симптомами, в первую очередь, расстройством глотания, диплопией, дизартрией. Спинальные опухоли (чаще ангиоретикуломы) проявляются корешковыми синдромами, выпадением глубоких видов чувствительности, отсутствием сухожильных рефлексов. В 80% случаев спинальной патологии отмечается клиника, сходная с сирингомиелией. Возможна картина полного поражения поперечника спинного мозга.

Поражение глаз на ранних стадиях диагностируются лишь при офтальмоскопии. После 8 лет появляются жалобы на туманность изображения и его искажение (метаморфопсии). У половины пациентов выявляется поражение обоих глаз. Увеличивающиеся со временем ангиомы сетчатки приводят к расстройству кровообращения в ее сосудах, ишемии и кистозной дегенерации. В поздней стадии возможны увеит, катаракта, отслойка сетчатки, глаукома, гемофтальм.

Поражение почек в 60-90% случаев представлено кистами, в 45% случаев — ренальноклеточной карциномой. Как правило, почечная карцинома клинически дебютирует в возрасте от 40 до 50 лет у больных, которые ранее уже лечились по поводу новообразований. В половине случаев на момент диагностирования карциномы выявляются ее метастазы. Сочетание поликистоза почек с ангиоматозом сетчатки более характерно, чем его комбинация с церебральными ангиомами. У 35% пациентов, имеющих болезнь Гиппеля-Линдау, поликистоз диагностируется посмертно. В детском возрасте при семейном типе заболевания поликистоз почек зачастую является его единственным проявлением.

Феохромоцитома почти в половине случаев имеет двусторонний характер. Может выступать единственным клиническим проявлением болезни. В сочетании с почечной карциномой наблюдается довольно редко.

Поражение поджелудочной железы от 30 до 72% составляют ее кисты. Кисты поджелудочной железы носят доброкачественный характер и редко приводят к клинически значимой ферментативной недостаточности панкреас. Хотя известны случаи полного замещения кистой нормальных тканей железы с развитием сахарного диабета.

Диагностика болезни Гиппеля-Линдау

Полная верификация диагноза осуществляется коллегиально неврологом, офтальмологом и генетиком при участии других врачей: онколога, эндокринолога, уролога, гастроэнтеролога.

На начальном этапе проводят полный неврологический и офтальмологический осмотр. С целью выявления церебеллярных образований назначают КТ или МРТ головного мозга. Для обнаружения опухолей другой локализации необходимо УЗИ или КТ почек, УЗИ поджелудочной железы или ее МРТ, МРТ позвоночника, КТ надпочечников. Проводится анализ уровня катехоламинов и ферментов поджелудочной железы. ДНК-диагностика направлена на выявление мутаций в VHL-гене.

Предполагать и исключать болезнь Гиппеля-Линдау следует в каждом случае выявления ангиоматоза сетчатки в ходе офтальмоскопии, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза. В начальной стадии офтальмоскопия может определять одиночную ангиому сетчатки с дилатацией питающих ее сосудов, впоследствии ангиомы становятся множественными, характерны аневризмы и змееобразная извитость сосудов. Диагностировать самые ранние изменения сосудов сетчатки и стертые формы позволяет флюоресцентная ангиография сетчатки. С ее помощью можно дифференцировать изменения сетчатки, сопровождающие болезнь Гиппеля-Линдау, от другой офтальмологической патологии: ретинопатий, ритинита, ретинобластомы, нейропатии зрительного нерва и пр. Уточнение диагноза возможно при помощи лазерной томографии сетчатки.

Читайте также:
Как лечить гигрому запястья, пальца руки без операции: Алмаг, можно ли избавиться медью дома, к какому врачу идти

Лечение и прогноз болезни Гиппеля-Линдау

Сегодня болезнь Гиппеля-Линдау имеет лишь симптоматическое лечение. Оно направлено на ликвидацию возникающих опухолевых образований. Для как можно более раннего выявления опухолей рекомендовано наблюдение и ежегодное обследование пациентов.

Ранние стадии ангиоматоза сетчатки являются показанием к фокусной лучевой терапии, однако через год после ее проведения может возникнуть радиационная ретинопатия. В отношении ангиом небольшого размера возможна лазерная коагуляция, диатермокоагуляция, при больших образованиях — транссклеральная криопексия. Если болезнь Гиппеля-Линдау сопровождается новообразованиями ЦНС, необходима консультация нейрохирурга.

Возможно хирургическое удаление опухоли мозжечка, полушарий мозга, зрительного нерва. Описаны случаи применения стереотаксической хирургии. При диагностировании почечной карциномы производится частичная нефрэктомия, при выявлении феохромоцитомы — ее удаление. Хирургическое лечение доброкачественных новообразований поджелудочной железы показано при увеличении их размеров свыше 2-3 см.

Без проведения лечения заболевание приводит к слепоте вследствие прогрессирующего ангиоматоза сетчатки и к летальному исходу вследствие развития опухолей церебральной и соматической локализации. При наблюдении и лечении пациенты доживают в среднем до 40-50-летнего возраста. Половина летальных исходов обусловлена гемангиобластомами ЦНС. На ранних стадиях радикальное удаление этих опухолей удается у большинства больных, однако новообразования склонны рецидивировать в среднем через 6 лет после их удаления.

Болезнь Гиппеля–Линдау (цереброретинальный ангиоматоз)

, MD, Akron Children’s Hospital

Это заболевание встречается у 1 из 36000 человек и наследуется по аутосомно-доминантному типу Аутосомно-доминантные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения с переменной пенетрантностью. Ген VHL расположен на коротком плече 3-й хромосомы (3p25.3). У больных с болезнью Гиппеля-Линдау было выявлено более 1500 различных мутаций в этом гене. У 20% людей с этим заболеванием, аномальный ген появился с новыми мутациями.

Болезнь Гиппеля–Линдау чаще всего вызывает

Ангиомы сетчатки глаза

Обычно первые признаки появляются в возрасте 10-30 лет, но могут появиться и раньше.

Клинические проявления

Симптомы болезни фон Гиппеля–Линдау зависят от размера и расположения опухолей. Симптомы могут включать головную боль, головокружение, слабость, атаксию, нарушения зрения и повышенное артериальное давление.

Ангиомы сетчатки, обнаруживаемые при прямой офтальмоскопии, проявляются в виде расширенных артерий, ведущих от диска к периферической опухоли с заполненными кровью венами. Эти ангиомы обычно бессимптомные, но если они расположены в центре и увеличены, они могут привести к существенной потере зрения. Эти опухоли увеличивают риск отслойки сетчатки, отека макулы и глаукомы.

Болезнь Гиппеля – Линдау без лечения может привести к слепоте, повреждению мозга или смерти. Смерть обычно возникает в результате осложнений гемангиобластомы мозжечка или почечно-клеточного рака.

Диагностика

Визуализационные исследования центральной нервной системы, как правило, МРТ

Болезнь Гиппеля-Линдау диагностируют при выявлении типичных опухолей и одного из следующих критериев:

более одной опухоли в головном мозге или в глазу;

одной опухоли в головном мозге или глазу и одной в других частях тела;

Семейного анамнеза болезни Гиппеля – Линдау и наличия опухоли

Детей, у которых болезнь была выявлена у одного из родителей или братьев/сестер, следует обследовать в возрасте до 5 лет; оценка должна включать офтальмоскопию и МРТ головного мозга для определения соответствия диагностическим критериям.

Если у пациента идентифицирована специфическая мутация гена VHL, должно быть проведено генетическое тестирование для определения наличия этой мутации у членов семьи, входящих в группу риска.

Лечение

Хирургическое вмешательство, иногда лучевая терапия

При ангиомах сетчатки, лазерная коагуляция или криотерапия

Лечение болезни Гиппеля-Линдау часто включает хирургическое удаление опухоли до того, как она станет опасной. Феохромоцитомы удаляются хирургическим путем, иногда при этом необходимо длительное лечение гипертонии Лечение Артериальная гипертензия – это стойкое повышение систолического артериального давления в покое (≥ 130 мм рт. ст.) и/или диастолического артериального давления (≥ 80 мм рт. ст.). Повышение АД. Прочитайте дополнительные сведения . Почечно-клеточные карциномы удаляются хирургическим путем; прогрессирующие раковые заболевания могут поддаваться медикаментозному лечению Паллиативное лечение Почечно-клеточный рак является наиболее частым видом рака почки. Симптомы могут включать гематурию, боль в боковых отделах живота, пальпируемое образование и лихорадку неясного генеза (ЛНГ). Прочитайте дополнительные сведения . Некоторые опухоли можно лечить с помощью целенаправленных высоких доз радиации.

Как правило, чтобы сохранить зрение, ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии.

Изучается возможность использования пропранолола для уменьшения размеров гемангиом.

Скрининг с целью проверки осложнений и раннее лечение могут улучшить прогноз.

Скрининг на осложнения

Если диагностические критерии соответствуют болезни Гиппеля-Ландау, пациенты должны регулярно проходить обследование, чтобы выявить осложнения болезни Гиппеля-Ландау, поскольку раннее обнаружение является ключом к предотвращению серьезных осложнений.

Ежегодный скрининг должен включать неврологическое обследование, мониторинг артериального давления, исследование слуха, офтальмоскопию и изучение мочи или плазмы на фракционированные метанефрины (скрининг на феохромоцитому). Официальная аудиологическая оценка должна проводиться по крайней мере каждые 3 года. После 16 лет УЗИ брюшной полости должно проводиться ежегодно для скрининга опухолей почек; каждый 2 года проводиться МРТ головного и спинного мозга для скрининга новых опухолей центральной нервной системы или изменения уже существующих.

ГИППЕЛЯ-ЛИНДАУ БОЛЕЗНЬ

Гиппеля-Линдау болезнь (E. Hippel, немецкий офтальмолог, 1867—1939; А. V. Lindau, шведский патолог, 1892—1958; син.: множественный ангиоретикулематоз, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз, семейный ангиоматоз) — заболевание, характеризующееся развитием ангиоматозных, ангиоретикулематозных и кистозных образований в сетчатке глаз, центральной нервной системе и внутренних органах. Относится к группе факоматозов (см.).

Читайте также:
Нейрофиброма (плексиформная, злокачественная): что такое, симптомы, причины возникновения, лечение, удаление, прогноз

Офтальмологическая симптоматика была впервые описана Панасом (Ph. Panas, 1879) и Реми (A. Remy, 1892), а затем детально Гиппелем в 1895, 1903, 1904 гг. После классических исследований Линдау в 1926—1927 гг., доказавшего системность этого заболевания и описавшего церебральные нарушения, Гиппеля-Линдау болезнь вошла в медицину как самостоятельная нозологическая форма. Болезнь встречается относительно редко.

Содержание

  • 1 Этиология и патогенез
  • 2 Патологическая анатомия
  • 3 Клиническая картина
  • 4 Диагноз
  • 5 Лечение
  • 6 Прогноз

Этиология и патогенез

Заболевание является наследственным. С. Н. Давиденков (1958), И. С. Бабчин (1962), Шокейр (Shokeir, 1970) и другие считают, что ангиомы сетчатки, мозга и гипернефромы имеют единый онкологический генез. Прогредиентность, сочетание ангиоматоза с опухолевой клеточной структурой, семейный характер — доказательства единой природы болезни. В связи с частотой семейных форм следует говорить не о наследственном предрасположении, а о генетически детерминированной болезни с довольно стойкой пенетрантностью гена и с незначительным влиянием других генотипических факторов и окружающей среды. Подтверждением служит наблюдаемый в нескольких поколениях одинаковый возраст к началу заболевания, однотипность форм, локализации ангиоматозных разрастаний и сочетания определенных аномалий развития скелета, эндокринной системы, внутренних органов. Заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-доминантному типу.

Патологическая анатомия

В основе патологического процесса Гиппеля-Линдау болезни лежит развитие капиллярных ангиом сетчатки глаза, в дальнейшем — формирование кист, артериовенозных аневризм со вторичным разрастанием глии. В сетчатке уже в начальном периоде болезни обнаруживают помутнение, расширение и извитость сосудов, преимущественно капилляров. Ангиомы развиваются чаще всего в экваториальной части, и в первую очередь в зоне капилляров между артериальными и венозными стволами. Позже артерии и вены становятся утолщенными, извитыми, расширенными, разрастающиеся капилляры образуют клубочки ярко-красного цвета с желтым оттенком, в которых затем появляется экссудат, геморрагии. Прогрессирование процесса ведет к отслойке сетчатки (см.), атрофии зрительного нерва (см.). Гистологически в протоплазме опухолевых клеток между тяжами капилляров обнаруживают холестерол, окруженный липидными каплями (так наз. псевдоксантомные клетки). В мозге находят ангиомы, ангиоретикулемы, кистозные образования, различные аномалии желудочков, оболочек. При развитии ангиоретикулем с мультифокальным ростом отмечаются множественные кисты и полости, нередко возникают кровоизлияния. Обнаруживаются разнообразные конгенитальные аномалии развития внутренних органов: сердечно-сосудистой системы — коарктация аорты (см.), врожденные пороки сердца (см. Пороки сердца врожденные); поликистоз почек, поджелудочной железы, печени. Встречаются также феохромоцитомы (см.), гипернефромы (см. Надпочечники, опухоли).

Классической триадой Г.—Л. б. являются перечисленные выше сосудистые опухоли и аномалии развития сетчатки глаза, головного и спинного мозга, внутренних органов. Однако образование опухолевой ткани в организме обычно происходит неравномерно. Чаще встречаются неполные формы болезни, когда в одних случаях преобладает ангиоматоз сетчатки, в других на передний план выдвигается картина внутричерепной ангиоретикулемы (см.).

Клиническая картина

У членов одной семьи встречаются разнообразные сочетания симптомов Г.—Л.б. Она начинается в период от 10 до 30 лет. Ранними признаками часто бывают офтальмол. расстройства, проявляющиеся прогрессирующим снижением зрения и изменениями на глазном дне. Затем присоединяются симптомы поражения мозга. При ангиоматозе сетчатки наблюдается своеобразная картина глазного дна. В периферической части сетчатки, часто в нижнем сегменте, видны шаровидные красноватые возвышения. Они и представляют собой описанные выше капиллярные ангиомы. От диска зрительного нерва к ним подходит несколько крупных петлистых питающих сосудов. Ангиомы могут быть одиночными и множественными, развиваются на одном или обоих глазах. Оба глаза поражаются в 36—50%. В течении ангиоматоза сетчатки различают четыре стадии. В начальной стадии ангиомы развиваются в месте соустья нескольких расширенных артериальных и венозных ветвей, имеют малые размеры, ткань сетчатки относительно сохранена. Во второй стадии величина ангиом становится больше и они вдаются в стекловидное тело. Развивается реактивный глиоз, резкое расширение сосудов, экссудация, дистрофические изменения и кровоизлияния в сетчатке. В третьей стадии экссудация нарастает вплоть до образования сегментарной отслойки сетчатки. В четвертой — терминальной — стадии наступает тотальная отслойка сетчатки, резкая дистрофия всех структур глазного яблока.

Неврол, симптомы при Г.—Л. б. зависят от локализации ангиоретикулем в той или другой области мозга. Чаще всего эти опухоли развиваются в мозжечке, реже в продолговатом мозге, подкорковых ганглиях и в больших полушариях головного мозга. Изредка они встречаются в спинном мозге и нервных корешках. Начало неврол, расстройств при Г.—Л. б. чаще наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет. При расположении ангиоретикулемы в полушарии мозжечка рано появляются общемозговые симптомы, в частности периодически усиливающаяся, особенно по утрам, головная боль, к-рая может стать постоянной. Обычно головная боль бывает разлитой, но может локализоваться в области затылка и отдавать в шею, спину, иногда локализуется в области лба. Головная боль часто сопровождается рвотой. Выявляются застойные диски зрительных нервов, иногда вынужденная поза головы. На этом фоне постепенно развивается расстройство статики и походки, формируется картина мозжечковой атаксии (см.), обычно двусторонней, но с преобладанием на стороне опухоли.

При ангиоретикулематозе продолговатого мозга ранними очаговыми признаками являются рвота, икота, дисфагия, сердечные и дыхательные расстройства, что связывают с вовлечением в процесс ядер IX и X пар черепных нервов. Позднее присоединяется атаксия, зависящая не только от поражения заднемедиальных участков мозжечка, но и от ядер задних канатиков. Болезнь развивается в течение ряда лет. Общемозговые симптомы появляются поздно.

При супратенториальной локализации ангиоретикулематоза первыми появляются общемозговые симптомы, но протекают они сравнительно мягко. Головные боли возникают приступами, напоминая мигрень. Наблюдаются эпилептические припадки, иногда кортикального типа. Течению этой формы Г.—-Л. б. особенно свойственны обострения (расстройства кровообращения в опухолевой ткани, проявляющиеся усилением общемозговых и очаговых симптомов) с последующими ремиссиями.

Ангиоретикулемы спинного мозга могут вызывать корешковые боли, выпадение сухожильных рефлексов и расстройства глубокой чувствительности (результат задней локализации опухоли в позвоночном канале). Иногда наступает картина поперечного спинального поражения. Встречается сочетание Г.—Л. б. с сирингомиелией (см.), сопровождающееся возникновением соответствующего симптомокомплекса. В цереброспинальной жидкости обнаруживают умеренную белково-клеточную диссоциацию; давление может быть повышено до 220, в отдельных случаях до 330 мм вод. ст. Ангиография (см.), пневмоэнцефалография (см. Энцефалография), сканирование (см.) способствуют установлению локализации, а иногда и типа опухоли.

Читайте также:
Опухоль мозжечка головного мозга (невринома угла) у детей и взрослых: симптомы на ранней стадии, последствия операции

Аномалии развития и новообразования внутренних органов при Г.—Л. б. развиваются скрыто и часто остаются нераспознанными. Развивающиеся из надпочечника гипернефромы и феохромоцитомы вызывают повышение АД.

Течение Гиппеля-Линдау болезни медленно прогрессирующее. Иногда наблюдаются ремиссии. Заболевание, начавшееся в детском возрасте, течет относительно благоприятно, в злокачественное может перейти в возрасте 35—40 лет и позже. При локализации ангиоретикулем в больших полушариях головного мозга, в мозжечке прогредиентность заболевания независимо от возраста чрезвычайно быстрая. Особенность течения Г.—Л. б. в детском возрасте — появление симптомов поражения нервной системы на фоне имеющихся офтальмологических изменений. В ряде случаев осложняется заболевание иридоциклитом (см.), вторичной глаукомой (см.), гемофтальмом (см.), катарактой (см.).

Диагноз

Диагноз в ранних стадиях благодаря характерной офтальмоскопической картине в сочетании с неврол, и соматическими симптомами не представляет затруднений. В поздних стадиях при наличии значительной экссудации заболевание необходимо дифференцировать с ретинитом Коутса (см. Ретинопатия), иногда — ретинобластомой (см.), что может быть решено с помощью выявления симптомов сочетанного поражения глаз и нервной системы, а также с опухолями нервной системы и внутренних органов.

Лечение

Применявшиеся ранее радиотерапия, рентгенооблучение, электролиз, перфорирующая диатермопункция с диатермией в большинстве случаев достаточного эффекта не давали. С введением в офтальмологию метода светокоагуляции (см. Лазер) появились сообщения о благоприятном действии ксенонового и лазерного излучений на ангиоматозные образования, особенно в ранних стадиях процесса. Это позволяет считать светокоагуляцию методом выбора. Лечение ангиоретикулематоза головного и спинного мозга хирургическое. В ряде случаев применяется лучевая терапия. Наряду с этим по показаниям проводится противосудорожное, дегидратационное, восстановительное и общеукрепляющее лечение.

Прогноз

Прогноз зависит от формы заболевания, в ряде случаев неблагоприятный. При отсутствии лечения процесс прогрессирует, приводя к гибели глазного яблока, разрыву ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг. Своевременное хирургическое вмешательство устраняет мозговые расстройства.

Библиография Архангельский В. Н. Морфологические основы офтальмоскопической диагностики, с. 88, М., 1960; Кацнельсон А. Б. Ангиоматоз сетчатки, Сов. вестн. офтальм., т. 6, № 4, с. 555, 1935, библиогр.; Котелянский Э. О. Внутриглазные опухоли, с. 107, М., 1974, библиогр.; Левкоева Э. Ф. Болезнь Гиппель — Линдау (глиоматоз сетчатки) в морфологическом освещении, в кн.: Патология сетчатой оболочки и зрительного нерва, под ред. К. В. Трутневой, с. 185, М., 1971; Меркулов И. И. Клиническая офтальмология, кн. 2, с. 101, Харьков, 1971; Шепкалова В. М., Хорасанян-Тада А. А. и Дислер О. Н. Внутриглазные опухоли, с. 211, М., 1965; Шмидт Е. В. Ангиоретик у лома головного мозга, с. 136, М., 1955; Gahlot D. К., Кhosia P. К. a. PrakashP. Retino-cerebral angiomatosis, East. Arch. Ophthal., v. 2, p. 113, 1974; Hippel E. Uber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut, Albrecht v. Graefes Arch. Ophthal., Bd 59, S. 83, 1904; Lindau A. Studien tiber Kleinhimcysten, Bau, Pathogenese und Beziehungen zur Angiomatosis retinae, Kobenhavn, 1926; Neurologie, hrsg. v. J. Quandt u. H. Sommer, Bd 2, S. 595, 803, Lpz., 1974; Rho J.M. Von Hippel — Lindau’s disease, Canad. med. Ass. J., v. 101, p. 135, 1969; Trevor-Poper P. D. The eye and its disorders, p. 648, Oxford a. o., 1974.

Л. В. Калинина, E. С. Либман.

Болезнь Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау относится к аутосомно-доминантному генному отклонению, создающему условия для возникновения в организме большого количества полиморфных опухолей. Самыми встречаемыми являются ангиомы сетчатки, феохромоцитомы, гемангиобластомы ЦНС, канцер поджелудочной железы и почек. Случаются ситуации, когда болезнь дает знать о себе единичным процессом новообразования.

Заключение происходит по итогам офтальмологического и неврологического осмотра, осуществления магнитно-резонансной или компьютерной томографии позвоночника и головного мозга, также КТ или УЗИ поджелудочной железы, почек, надпочечников и генетического анализа. Лечение предусматривает собой обнаружение и удаление опухолей на позволяющих этому процессу сроках.

Показатель встречаемости этой болезни — 1 человек на 36 000. Отличительная черта заболевания Гиппеля-Линдау — внушительный полиморфизм и разные места появления новообразований. Самым встречающимся показателем выступает ретинальный ангиоматоз, включает до 75% инцидентов недуга. В основном является показательным маркером этой болезни. Гемангиобластомы мозжечка, согласно статистике, сопровождают:

  • 35-70% ситуаций;
  • 25% — опухоли и кисты почек;
  • 24% — новообразования поджелудочной железы;
  • 7% — феохромоцитома.

В связи с немалым количеством вариантов образований больному необходимо комплексное сопровождение невролога, офтальмолога, онколога, гастроэнтеролога, уролога, эндокринолога.

Основания возникновения Гиппеля-Линдау

Болезнь имеет прямое отношение к генной патологии. В 80% ситуаций она переходит наследственно аутосомно-доминантным образом с частичной пенетрантностью гена. В 20% случаев заболевание наступает из-за новых мутаций. Отклонение потрясает участок р25-26, находящийся в 3-ей хромосоме, конкретно ген VHL, выполняющий роль супрессора, ослабляющего рост опухолей. На данный момент существует близко 140 известных науке мутаций этого гена.

В связи со слабой онкосупрессией случается развитие новообразований, чаще всего гемангиобластом и ангиоретикулом. Образования сражают сетчатку глаза и мозжечок, в редких случаях происходят внутримозговые опухоли полушарий, злокачественные образования продолговатого мозга и подкорковых структур, в исключительных ситуациях – новообразования периферических нервов и спинного мозга. При неполных показаниях генетической аберрации, иногда у больных виден только один признак заболевания.

Исходя из классификации, заболевание Гиппеля-Линдау включает 2 вида: с феохромоцитомой и с ее отсутствием. Первый тип имеет несколько вариантов:

  • 2А – имеет малые шансы развития аденокарциномы почки;
  • 2В – большой шанс карциномы;
  • 2С – присутствует только феохромоцитома.
Читайте также:
Опухоли слюнных желез: симптомы, причины, как лечить, особенности смешанной формы новообразования

Все разновидности, исключая 2С, возможно обладают гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Показатели заболевания Гиппеля-Линдау

Начало неврологических симптомов приблизительно возникает у людей на 3-4-ом десятилетии жизни. У детей заболевание дает о себе знать на фоне уже имеющихся ими зрительных расстройств. В некоторых ситуациях в детском возрасте проявляется субарахноидальное кровоизлияние.

Поражение ЦНС

Источниками первоначальных симптомов являются церебеллярные кисты, то есть кисты мозжечка. Они начинают проявляться общемозговыми симптомами (диффузные головные боли, тошнота, не имеющая отношение к еде, рвотные позывы, шум в ушах), вызванными увеличением внутричерепного давления. К начальным признакам еще включают эпиприступы, которые фокальные или генерализованные. Спустя время обычно наблюдаются поражения мозжечка, создающие комплекс симптомов мозжечковой атаксии, в том числе динамическую и статистическую дискоординацию, асингерию и гипертермию, адиадохокинез, миодистонию и интенционный тремор. С увеличением церебеллярного новообразования появляется сдавление и смещение мозгового ствола, которое сопутствует стволовым симптомам, особенно нарушению глотания, дизартрии, диплопии. Спинальные опухоли, в основном ангиоретикулема, выражаются корешковыми синдромами, выпадением глубоких разновидностей чувствительности, неимением сухожильных рефлексов. В 80% ситуациях симптомы спинальной патологии клинически схожи вместе с сирингомиелией. Есть вероятность получить сплошное поражение поперечника спинного мозга.

Глазные поражения на первоначальных этапах выявляются только при офтальмоскопии. Спустя 8 лет возникают претензии на туманное изображение и его деформации (метаморфопсии). Половина больных имеет поражение двух глаз. Вырастающие спустя время ангиомы сетчатки провоцируют расстройство кровообращения в сосудах, кистозной дегенерации и ишемии. На последних этапах есть вероятность увеита, глаукомы, катаракты, гемофтальма и отслойки сетчатки.

Поражение почек в 60%-90% ситуаций проявляется кистами, 45% – ренальноклеточной карциномой. Зачастую первые признаки почечной карциномы дают о себе знать в 40-50 лет у пациентов, которые уже лечились до этого касательно опухолей. В 50% ситуаций во время исследования карциномы обнаруживаются ее метастазы. Комбинация поликистоза почек вместе с ангиоматозом сетчатки более типично, чем его сочетание с церебральными ангиомами. У 35% больных Гиппеля-Линдау, поликистоз обнаруживается уже посмертно. В раннем возрасте во время семейного типа болезни поликистоз почек чаще всего есть единственным симптомом.

Феохромоцитома практически в 50% ситуаций обладает двусторонним характером. Бывает единственным клиническим показателем этой болезни. В объединении с почечной карциномой встречается в редких случаях.

Поражение поджелудочной железы на 30-72% включает ее кисты. Кисты поджелудочной железы обладают доброкачественным типом и в исключительных ситуациях провоцируют значительный панкреас. Имеются крайне редкие случаи абсолютного замещения кистой нормальных тканей железы при условии появления сахарного диабета.

Обнаружение заболевания Гиппеля-Линдау

Подтверждение достоверности болезни происходит объединено с помощью офтальмолога, невролога и генетика с участием эндокринолога, онколога, гастроэнтеролога, уролога.

На первоначальных стадиях осуществляют полноценный осмотр следующими врачами: неврологом и офтальмологом. Для точного определения церебеллярных опухолей делают МРТ и КТ головного мозга. С целью выявления образований в других местах нужно совершить КТ или УЗИ почек, МРТ или УЗИ поджелудочной железы, МРТ позвоночника и КТ надпочечников. Осуществляется диагностика степени наличия катехоламинов и ферментов поджелудочной железы. Анализ ДНК нацелен на определение мутаций в VHL-гене.

Признавать вероятность наличия или исключать заболевание Гиппеля-Линдау необходимо в любой ситуации обнаружения ангиоматоза сетчатки в процессе проведения офтальмоскопии, преимущественно при присутствии утяжеленного семейного анамнеза. На первоначальных этапах офтальмоскопия способна выявить одиночную ангиому сетчатки с расширением питающих ее сосудов, затем ангиомы увеличиваются размерно, становятся характерны змееобразные извитости сосудов и аневризмы. Обнаружить начальные изменения сетчатки сосудов и стертые формы можно с помощью применения флюоресцентной ангиографии сетчатки. Она поможет различить изменения сетчатки в связи с заболеванием Гиппеля-Линдау от иных офтальмологических патологий, к примеру, ретинита, ретинопатии, ретинобластомы, нейропатии зрительного нерва и других болезней. Конкретизировать заключение можно с помощью проведения лазерной томографии сетчатки.

Терапия и прогноз заболевания Гиппеля-Линдау

На данный момент болезнь обладает только симптоматическим лечением. Терапия нацелена на устранение появляющихся злокачественных образований. Для своевременного обнаружения новообразований следует наблюдаться и каждый год проводить обследование у врачей.

Начальные этапы ангиоматоза сетчатки считаются поводом для фокусной лучевой терапии, но спустя год с момента проведения есть вероятность радиационной ретинопатии. При небольших ангиомах можно сделать лазерную коагуляцию, диатермокоагуляцию, при больших новообразованиях – транссклеральную криопексию. При наличии образований ЦНС с заболеванием Гиппеля-Линдау, следует посетить нейрохирурга.

Можно совершить удаление хирургическим путем опухоли мозжечка, зрительного нерва и полушарий мозга. Есть ситуации, когда использовалась стереотаксическая хирургия. Если обнаружена почечная карцинома, то проводится частичная нефрэктомия, при нахождении феохромоцитомы происходит удаление. Хирургическое лечение доброкачественных образований поджелудочной железы возможно при их росте больше чем 2-3 см.

Полное отсутствие осуществления лечения болезни доводит до слепоты в связи с усиливающимся ангиоматозом сетчатки, а также летальному исходу событий в связи с увеличением образований соматической и церебральной локализации. При контроле и лечение заболевания больные согласно статистике, в среднем живут до 40-50 лет. Около 50% смертельных случаев вызвано гемангиобластомами ЦНС. На первоначальных этапах совершить полное избавление от этих образований получается у большинства заболевших Гиппеля-Линдау, но новообразования способны рецидивировать согласно статистике через 6 лет с момента их абсолютного удаления.

Рак поджелудочной железы

Что такое рак поджелудочной железы?

Рак поджелудочной железы – это угрожающая жизни опухоль органа, который вырабатывает необходимые для переваривания пищи и усвоения сахара вещества.

На заболевание приходится примерно 3% всех онкологических диагнозов, и немногим менее 10% всех смертей от них.

Такие образования сложно обнаружить из-за расположения железы и отсутствия симптомов на ранних этапах, в результате чего лечение часто начинают только на запущенных стадиях, когда опасные клетки уже распространились по организму.

Читайте также:
Классификация FIGO: что это такое, принципы, стадии

Как развивается рак поджелудочной железы?

Поджелудочная железа – это жизненно важный орган, расположенный за желудком, рядом с желчным пузырем. Она состоит из трех частей – головки, тела и хвоста, и вырабатывает ферменты – вещества, необходимые для переваривания жиров, углеводов и белков. Кроме того, в ней производятся отвечающие за распределение сахара гормоны Гормоны – это вещества, которые создаются нашими железами, через кровоток попадают в различные органы и сообщают им, как действовать – работать или отдыхать, выделять что-то или поглощать. : инсулин помогает клеткам превращать глюкозу в энергию, а глюкагон увеличивает ее уровень в крови, когда он падает слишком низко.

Рак развивается постепенно: сначала в железе появляется одна не похожая на здоровые клетка, которая растет, размножается и создает опухоль. С течением времени такое образование становится все крупнее и повреждает не только саму поджелудочную, но и расположенные рядом с ней органы.

Такие клетки появляются из-за множества причин – наследственной предрасположенности, воздействия вредных веществ, различных заболеваний или случайных сбоев. С большинством из них удается справиться иммунитету, но у некоторых все же получается обмануть нашу естественную защиту и замаскироваться под здоровые.

В отличие от нормальных клеток, которые всю свою жизнь проводят в строго определенном месте ткани, онкологические умеют перемещаться по организму. Они попадают в кровеносную и лимфатическую Лимфатическая система дополняет сердечно-сосудистую. Циркулирующая в ней лимфа – межклеточная жидкость – омывает все клетки организма и доставляет в них необходимые вещества, забирая из них отходы. В лимфатических узлах, выполняющих роль «фильтров», опасные вещества обезвреживаются и выводятся из организма. системы, с их помощью передвигаются в любые расположенные далеко от железы части тела, закрепляются в них и создают новые раковые опухоли – метастазы.

Постепенно онкология разрушает все больше жизненно важных органов, которые перестают работать и отказывают.

Типы рака поджелудочной железы

Основное различие типов онкологии заключается в том, на какие именно железы они влияют.

Аденокарцинома – в большинстве случаев возникает в протоках Протоки – это тонкие трубки, по которым пищеварительный сок поступает из поджелудочной железы в двенадцатиперстную кишку. и составляет до 95% всех случаев рака поджелудочной железы. Она развивается в экзокринных клетках, вырабатывающих ферменты – вещества, которые попадают в кишечник и участвуют в переваривании жиров, белков и углеводов.

Нейроэндокринные опухоли – образуются в отвечающих за выработку гормонов Гормоны – это вещества, которые создаются нашими железами, через кровоток попадают в различные органы и сообщают им, как действовать – работать или отдыхать, выделять что-то или поглощать. клетках:

  • инсулиномы – в выделяющих инсулин, переносящий сахар из крови к другим клеткам;
  • глюкагономы – в производящих глюкагон, высвобождающий глюкозу из запасов организма;
  • гастриномы – в создающих гастрин, регулирующий кислотность желудочного сока;
  • соматостатиномы – в вырабатывающих соматостатин, контролирующий выделение целой группы гормонов, производимых другими органами.

Причины возникновения рака поджелудочной железы

Ученые точно не знают, что именно вызывает онкологию поджелудочной железы – им известны только так называемые факторы риска, которые повышают вероятность ее развития.

  • Генетика. Заболевание чаще встречается у людей, чьим кровным родственникам уже был поставлен подобный диагноз. Кроме того, с ним связывают некоторые генетические синдромы:
    – Линча, увеличивающий шансы возникновения нескольких форм рака у людей в возрасте до 50 лет;
    – Гиппеля-Линдау, приводящий к образованию различных доброкачественных – не опасных, и злокачественных – угрожающих жизни новообразований;
    – Пейтца-Егерса, у обладателей которого в желудочно-кишечном тракте возникают полипы – разрастания ткани.
  • Возраст.
    Данный тип рака может возникнуть в любом возрасте, но в основном это случается после 55 лет.
  • Токсины.
    Воздействие вредных веществ, которые используются в химической чистке или металлообработке, может увеличить риск развития заболевания.

Повышенные шансы стать пациентом онколога есть у обладателей следующих проблем со здоровьем:

  • цирроза – перерождения здоровых тканей печени в соединительную;
  • инфекции Helicobacter pylori – бактерий, вызывающих гастрит и язву желудка;
  • сахарного диабета – неспособности организма передавать глюкозу из крови в клетки ткани;
  • ожирения;
  • хронического панкреатита – воспаления поджелудочной железы.

Некоторые факторы образа жизни тоже могут способствовать развитию рака:

  • курение, поскольку в дыме содержатся ядовитые вещества – канцерогены, которые увеличивают вероятность возникновения опасных опухолей;
  • лишний вес;
  • нехватка физической нагрузки, отсутствие которой нарушает работу всех систем и органов тела, созданного природой для движения;
  • диета с высоким содержанием красного мяса и жира, но низким – фруктов и овощей;
  • употребление большого количества алкоголя на протяжении длительного периода времени.

Симптомы и признаки рака поджелудочной железы

Первые признаки болезни часто появляются не сразу – большинство из них возникает только после того, как опухоль увеличивается до крупных размеров.

Как только она становится достаточной большой, или ее клетки распространяются на другие ткани, у человека появляются следующие симптомы:

  • Боль.
    Растущее образование давит на нервы и другие органы, закупоривает пищеварительный тракт и вызывает боль в области живота или спины.
  • Потемнение мочи.
    В нашем теле есть особая жидкость – необходимая для переваривания пищи желчь, которая вырабатывается печенью. Она хранится в желчном пузыре, оттуда проходит в кишечник и выводится с калом. Когда рак разрастается и блокирует выводящий ее проток, в организме скапливается слишком много содержащегося в ней билирубина – красно-желтого пигмента. Его избыток попадает в мочу и окрашивает ее в коричневый цвет.
  • Потеря веса.
    Онкология поджелудочной железы часто лишает человека аппетита, что в итоге приводит к снижению массы тела. Кроме того, некоторые виды опасных опухолей производят гормоны Гормоны – это вещества, которые создаются нашими железами, через кровоток попадают в различные органы и сообщают им, как действовать – работать или отдыхать, выделять что-то или поглощать. , затрудняющие усвоение питательных веществ из продуктов, и человек худеет, даже если придерживается нормальной диеты.
  • Желтуха.
    Кожа и белки глаз желтеют из-за закупорки желчного протока и скопления в организме окрашивающего их билирубина.
  • Тошнота и рвота.
    Неприятные ощущения возникают, если опухоль влияет на участвующие в пищеварении вещества, увеличивает количество кислоты в желудке, либо блокирует выход его частично переваренного содержимого в кишечник.
  • Чрезмерные голод или жажда.
    Данные симптомы являются признаками диабета – заболевания, при котором тело не вырабатывает достаточное количество инсулина, контролирующего уровень сахара в крови. Они возникают после того, как рак разрушает производящие это важнейшее вещество клетки.
  • Зуд.
    Зуд и раздражение часто развиваются из-за накопления в коже избыточного количества билирубина.
  • Красная пузырчатая сыпь.
    Развивается при глюкагономе – опухоли поджелудочной железы, приводящей к производству излишнего количества гормона глюкагона.
  • Увеличение желчного пузыря.
    Если желчный проток заблокирован опухолью, отток желчи из него нарушается, а пузырь увеличивается, после чего в области живота появляются болевые ощущения.
  • Светлый или жирный стул.
    Опухоль нарушает работу поджелудочной железы и высвобождение ферментов, из-за чего жир переваривается с трудом и не полностью. Он попадает в кал, который выглядит жирным и не тонет – плавает. На цвет стула влияет билирубин – чем его меньше, тем отходы жизнедеятельности светлее.
  • Диарея.
    Возникает при различных типах онкологии поджелудочной железы и может быть признаком опухоли с необычным названием – ВИПомы. Она выделяет особое вещество, отправляющее в наш желудочно-кишечный тракт слишком много воды, избыток которой вызывает сильную водянистую диарею. Кроме того, рак нередко мешает правильному усвоению съеденного, что приводит к сбоям в пищеварении и поносам.
  • Отек, покраснение и боль в ноге.
    Все это – признаки тромбоза, то есть присутствия сгустков крови в сосудах ног. Часто именно такие признаки становятся первыми опасными симптомами рака поджелудочной железы. Если подобное образование отрывается от стенки вены и попадает в легкое, у человека возникает тромбоэмболия – закупорка легочной артерии.
  • Слабость, спутанность сознания, потливость и учащенное сердцебиение.
    Такие симптомы вызывают инсулиномы – опухоли, вырабатывающие инсулин, избыток которого приводит к снижению уровня сахара в крови. Сильное падение его уровня может привести к обморокам или коме – состоянию, при котором человек теряет сознание, а жизненно важные функции организма нарушаются.
Читайте также:
Миоматоз (киста): что такое, симптомы, причины возникновения, лечение, профилактика

Диагностика рака поджелудочной железы

Обнаружить заболевание на ранних стадиях не просто, поскольку поджелудочная железа расположена за желудком и не прощупывается, а на начальных этапах у человека нет практически никаких симптомов.

Диагностика – момент очень важный, ведь она нужна не только для выявления рака, но и для подбора правильной терапии.
При выборе клиники желательно отдавать предпочтение такому учреждению, где есть все необходимые специалисты, которые проведут нужные процедуры.
В Онкоцентре «Лапино-2» вы можете не только пройти обследование, но и получить полный курс лечения у настоящих профессионалов своего дела – без очередей, задержек, нервов и необходимости повторного выполнения исследований.

Врач начинает диагностику с осмотра – так он может обнаружить изменение размеров печени, желчного пузыря и селезенки, а на поздних этапах болезни – заметить скопление жидкости в брюшной полости.

При подозрении на онкологию доктор назначит УЗИ – быструю, недорогую и безопасную для пациента процедуру, которой не достаточно для постановки точного диагноза. Если в результате его проведения специалиста что-то насторожит, он предложит пройти эндосонографию, или эндоУЗИ – исследование железы с помощью тонкой гибкой трубки, вводимой в двенадцатиперстную кишку. Такая процедура позволяет лучше рассмотреть орган, поскольку датчик находится достаточно близко к нему.

Анализ крови на наличие онкомаркера СА 19-9 – вещества, вырабатываемого клетками в желудочно-кишечном тракте, показывает наличие опухоли поджелудочной – его количество увеличивается почти у всех пациентов с подобным диагнозом.

КТ – компьютерная, и МРТ – магнитно-резонансная томография, дают подробную картинку, на которой отлично видна железа, ее размеры и точные очертания. Кроме того, эти исследования применяются для обнаружения метастазов – дополнительных раковых опухолей в других тканях.

Для изучения состояния протоков врач назначает холангиопанкреатографию –рентгеновское исследование, на снимках которого после введения специального вещества хорошо видно состояние органов.

Подтверждается диагноз результатами биопсии – изучения в лаборатории небольшой частички поджелудочной железы.

Стадии рака поджелудочной железы

Всего врачи выделяют 5 стадий данного типа онкологии:

0 стадия: карцинома in situ – раковые клетки есть в самых верхних слоях железы или ее протоков, но в другие ткани они не распространились.

1: размер опухоли не превышает 4 сантиметров, и за пределы поджелудочной она не выходит.

2: образование может быть крупнее 4см, расположенные рядом ткани не задеты, онкологические клетки найдены в трех ближайших лимфатических узлах – крошечных органах лимфатической системы, задерживающих и обезвреживающих опасные вещества.

3: один или несколько раковых очагов любого размера, которые находятся в пределах поджелудочной или в ближайших кровеносных сосудах, к тому же повреждено минимум 4 ближайших лимфоузла.

4 стадия: опухолевые клетки распространились по телу и создали в нем дополнительные образования – метастазы. Они могут быть обнаружены в расположенном далеко от железы органе – например, в печени или костях.

Лечение рака поджелудочной железы

Лечение онкологии поджелудочной железы – задача не из легких, а ее успех зависит от множества факторов: типа онкологии, ее стадии, возраста пациента, его состояния здоровья и даже личных предпочтений.

Читайте также:
Что делать, если лопнул жировик на голове, последствия и первая помощь

Целью лечения не всегда является полное удаление онкологии, поскольку это не всегда возможно – на запущенных этапах можно только замедлить ее развитие, остановить распространение по организму или облегчить симптомы.

Один врач с этой задачей не справится – их потребуется несколько, включая хирурга, онколога, химиотерапевта, радиолога и других.
Получить необходимые процедуры вы можете в Онкоцентре «Лапино-2» – у нас есть целая команда специалистов мирового уровня, которые сделают все возможное для победы над раком.
Мы ведем пациентов «от» и «до» – от обследования и постановки диагноза до проведения любого лечения.
У нас вам не придется терять время, нервничать и думать о том, где искать помощь – вы получите четкий план действий, следуя которому получите лучший результат.

Вариантов терапии при данном типе онкологии несколько:

Хирургия: позволяет устранить раковые клетки из организма, если опухоль удается обнаружить до того, как она успеет выйти за пределы железы. Врачи проводят 3 основных вида такого вмешательства:

  • операция Уиппла – удаление головки органа, части желудка, двенадцатиперстной кишки, лимфатических узлов и других тканей.
  • Дистальная панкреатэктомия – удаление хвоста или тела поджелудочной, и, возможно, селезенки.
  • Тотальная панкреатэктомия – извлечение селезенки и всей железы полностью. Человек способен жить без них, но у него может развиться диабет, поскольку организм больше не будет производить инсулин.

Паллиативная хирургия. Ее задача – не лечение рака как таковое, а облегчение его симптомов, таких как непроходимость желчного протока или двенадцатиперстной кишки. При необходимости специалист создает анастомоз – канал, по которому желчь может выходить из печени в обход заблокированных опухолью протоков. Процедура помогает минимизировать боль и устранить проблемы с пищеварением. Еще один вариант ее проведения – это установка небольшого стента – распорки в желчном протоке, благодаря которой проход в нем остается открытым. При ее применении повреждается меньше тканей, а переносится она легче, поскольку хирург делает небольшой разрез и использует эндоскоп – тонкую гибкую трубку.

Эмболизация: введение в артерию вещества, которое не позволяет крови попадать в раковые клетки. Без питания и кислорода они гибнут и новообразование прекращает расти. Побочные эффекты такого вмешательства включают в себя боль в животе, тошноту, повышение температуры, развитие инфекций и риск образования тромбов в области инъекции.

Абляция: использование тепла или холода для разрушения онкологии. Метод работает при образованиях размером меньше 2,5 сантиметров, и имеет побочные эффекты – боль, инфекции и внутренние кровотечения.

Химиотерапия: введение ядовитых препаратов, которые убивают раковые клетки и останавливают их распространение. Врач назначает ее как самостоятельную процедуру или одновременно с другими методами лечения, в том числе для облегчения симптомов на поздних стадиях болезни. Она проводится циклами по 2-3 недели с периодами отдыха, дающими организму время на восстановление. У получающих ее пациентов нередко выпадают волосы, возникают тошнота, рвота и постоянная усталость.

Таргетная терапия: более современный подход, который останавливает развитие измененных клеток, воздействуя на необходимые для их роста вещества. В отличии от химиотерапии, у таких лекарств есть четкие мишени – молекулы, которые присутствуют только в онкологических опухолях, благодаря чему на здоровые ткани и организм в целом они воздействуют меньше.

Иммунотерапия: помогает иммунной системе организма распознавать и уничтожать раковые клетки, которым удается скрываться от нашей естественной защиты и противостоять ей. Она назначается в виде капельницы каждые 2-3 недели, а ее побочные эффекты включают усталость, кашель, сыпь и боль в суставах.

Лучевая терапия: уничтожает или уменьшает образование благодаря воздействию радиации. Процедура применяется в том числе на поздних стадиях, и помогает облегчить симптомы болезни, поскольку способна удалить или минимизировать закупорку протоков. Она проводится отдельно или в сочетании с другими видами лечения, обычно 5 дней в неделю в течение нескольких недель. Получающие ее пациенты сталкиваются с кожными проблемами, желудочно-кишечными расстройствами и усталостью, которые обычно проходят со временем.

Прогнозы и выживаемость при раке поджелудочной железы

Онкология поджелудочной железы – одна из самых смертоносных форм опасных опухолей. Многие пациенты узнают о своем состоянии только когда болезнь успевает повредить другие органы и ткани.

Так называемая пятилетняя выживаемость – вероятность человека прожить 5 или более лет с момента постановки диагноза – зависит от типа заболевания и его стадии.

Для экзокринных образований, возникших в клетках, вырабатывающих ферменты – вещества, которые попадают в кишечник и участвуют в переваривании жиров, белков и углеводов, этот показатель выглядит так:

  • на 1 стадии и некоторых подстадиях второй: менее 35%;
  • 2 и 3 стадии – около 13%;
  • 4 стадия – менее 3%;
  • общий для всех этапов – примерно 10%.

Для нейроэндокринных опухолей, развившихся в клетках, отвечающих за выработку гормонов:

  • 1 стадия и некоторые подстадии второй: более 90%;
  • 2 и 3 стадии: почти 80%;
  • 4 стадия: немногим меньше 27%;
  • общий для всех этапов – более 50%.

Международный неврологический журнал 3 (57) 2013

Вернуться к номеру

Случай из практики: болезнь Гиппеля — Линдау. На стыке специальностей нейрохирургии и офтальмологии

Авторы: Кардаш А.М., Черный О.А., Черновская Г.З., Грантковский А.С., Городник К.Г. – Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького, Донецкое областное клиническое территориальное медицинское объединение

Версия для печати

В статье приведен случай лечения больного с артериовенозной мальформацией мозжечка, у которого при офтальмологическом обследовании выявлены изменения, характерные для болезни Гиппеля — Линдау. Сделаны выводы о необходимости проведения более детального обследования больных при обнаружении на глазном дне хориоретинальных очагов, а также скрининговых исследований родственников этих пациентов.

Читайте также:
Опухоль головного мозга (объемное образование, неоперабельная бластома): что такое, симптомы, сколько живут после операции

У статті наведений випадок лікування хворого з артеріовенозною мальформацією мозочка, у якого при офтальмологічному обстеженні виявлені зміни, характерні для хвороби Гіппеля — Ліндау. Зроблено висновки про необхідність проведення більш детального обстеження хворих при виявленні на глазному дні хоріоретинальних вогнищ, а також скринінгових досліджень родичів цих пацієнтів.

This article deals with the case of treatment of the patient with arteriovenous cerebellar malformation. During ophthalmological examination changes that are typical for Hippel — Lindau disease were detected in this patient. The authors concluded that it’s necessary to carry out more detailed examination of patients when chorioretinal lesions are being detected in the fundus, as welol as screening of relatives of these patients.

цереброретинальный ангиоматоз, мальформация мозжечка, болезнь Гиппеля — Линдау.

цереброретинальний ангіоматоз, мальформація мозочка, хвороба Гіппеля — Ліндау.

cerebroretinal angiomatosis, cerebellar malformation, Hippel — Lindau disease.

Благодаря современным высокоинформативным методам исследования (МРТ, КТ, ангиография сосудов головного мозга) возможна диагностика сосудистых нарушений головного, спинного мозга и других органов. Однако важным дополнением к вышеуказанным методам диагностики и нередко с указанием на причинно-следственную связь является офтальмологическое исследование, поскольку заболевание зрительного пути в одинаковой мере относится к области офтальмологии, неврологии и нейрохирургии, так как зрительный путь является неотъемлемой частью зрительного анализатора и головного мозга.

Для иллюстрации приводим следующее наше наблюдение.

Больной М., 25 лет. Поступил в НХО № 3 ДОКТМО 08.05.2012 с жалобами на умеренную головную боль, постоянный шум в голове.

С 23.03.12 по 06.04.12 находился на лечении в терапевтическом отделении местной больницы с диагнозом «острое нарушение мозгового кровообращения», 20.03.12 — спонтанное субарахноидальное кровоизлияние. 22.04.12 выполнена МРТ головного мозга, на которой выявлены признаки артериовенозной мальформации (АВМ) левой задней мозговой артерии. Характерно, что незадолго до госпитализации больной находился на амбулаторном обследовании у окулиста, который выявил патологию сосудов сетчатой оболочки правого глаза и рекомендовал лазерную коагуляцию сетчатой оболочки. Больной обследован в условиях сосудистого нейрохирургического отделения, выполнена тотальная церебральная ангиография. Выявлено: артериовенозная мальформация парастволовой локализации слева; нидус-мальформации размерами 17 х 16 х 24 мм; афферентными сосудами являются экстракраниальная ветвь позвоночной артерии слева (затылочная артерия), патологическая ветвь базилярной артерии слева (рис. 1), дополнительные патологические артериальные сосуды кавернозного отдела левой внутренней сонной артерии (менинго-гипофизарный ствол) (рис. 2), ветвь поверхностной височной артерии (рис. 3); сброс крови осуществляется через крупный гипертрофированный извитой сосуд (гипертрофированную вену Розенталя) с аневризматическими расширениями (10 х 8 х 7,5 и 4,5 х х3,8 х3,5 мм) в прямой синус.

Больной при поступлении обследован нейроофтальмологом: в правом глазу (OD) выявлено резкое расширение, извитость сосудов. Вены и артерии резко расширены, примерно в 5–6 раз толще нормальных, штопорообразно извиваются и заканчиваются обилием клубочков овальной и шарообразной формы вишневого цвета с приводящими отводящими сосудами величиной в 1,0–1,5 размера диска и проминируют в стекловидное тело, располагаются на периферии глазного дна в верхненаружном квадранте (рис. 4). Диск зрительного нерва деколорирован, сетчатая оболочка мутная в околососковой области, бледновата (рис. 5, 6). В левом глазу (OS) имеется единичный клубочек в верхневнутреннем квадранте величиной примерно в 2 размера диска.

16.05.12 выполнена операция — эндоваскулярная эмболизация АВМ парастволовой локализации клеевой композицией.

В послеоперационном периоде отмечено нарастание очаговой симптоматики, характерной для ишемического поражения левой гемисферы мозжечка.

При контрольном осмотре офтальмологом в послеоперационном периоде появился выраженный нистагм, гиперемия дисков зрительных нервов, выраженный венозный стаз и напряжение хориоретинальных клубочков.

После проведения лечебных мероприятий состояние больного значительно улучшилось: регрессировали нистагм, тошнота, уменьшилась выраженность головокружения, атаксии.

При проведении контрольной церебральной ангио-графии парастволовая АВМ контрастным веществом не заполняется — тотально выключена из кровотока. На представленных ангиограммах отсутствует контрастирование патологических сосудов.

На глазном дне при выписке у больного исчезла гиперемия дисков зрительных нервов, появилась их легкая бледность, стали несколько уже сосуды сетчатки, менее напряжены хориоретинальные клубочки.

Данная офтальмологическая картина укладывается в диагноз болезни Гиппеля — Линдау. Больному рекомендована лазерная коагуляция ангиоматозных образований.

Выписан из отделения в стабильном состоянии ближе к удовлетворительному, сохраняются головокружение, дисметрия слева, атаксия с тенденцией к регрессу.

Болезнь Гиппеля — Линдау (множественный ангиоретикуломатоз, цереброретинальный ангиоматоз, семейный ангиоматоз) — редкая, семейная [6, 9], наследуемая по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью дисплазия, характеризующаяся образованием доброкачественных и злокачественных сосудистых и кистозных опухолей в различных органах, чаще всего в сетчатке, мозжечке, спинном мозге, почках, надпочечниках, поджелудочной железе. Клубочки замурованы в ветвящихся анастомозах между артериолами и венулами, при этом поражается как сосудистая система, так и глиальная ткань. Кардинальными признаками болезни Гиппеля — Линдау является наличие ангиомы сетчатки и ангиобластомы (ангиомы, ангиоретикуломы) мозжечка. Также могут выявляться гемангиома спинного мозга, феохромоцитома, почечноклеточная карцинома, гемангиомы легких, печени, множественные кисты поджелудочной железы, почек, придатка яичка, яичника. Наиболее частое и раннее проявление болезни Гиппеля — Линдау — ретинальная ангиома.

Ретинальный ангиоматоз может проявляться в любом возрасте (с раннего детства до 60 лет) [6], но чаще в возрасте 25 лет [7].

Ангиомы сетчатки существуют с рождения в виде скопления ангиобластных и астроглиальных клеток, однако клинически они проявляются только при значительном росте опухоли.

Рост опухоли сопровождается увеличением калибра питающих и дренирующих сосудов, появлением экссудатов, отслойкой нейроэпителия, в том числе в макулярной зоне. Отслойка нейроэпителия, кистозный отек в макулярной зоне характеризуются большей выраженностью и развиваются чаще при юкстапапиллярной ангиоме, чем при периферической. Такие изменения ведут к экссудативной отслойке сетчатой оболочки, кровоизлияниям в стекловидное тело, развитию осложненной катаракты, глаукомы, иридоциклита, ведущих к слепоте.

Читайте также:
Эстрогенозависимые опухоли: что такое, симптомы, что к ним относится, список, причины, лечение, прогноз

Ангиомы, ангиоретикуломы, гемангиобластомы чаще возникают в мозжечке [4, 10], реже — в продолговатом мозге, подкорковых ганглиях, больших полушариях головного мозга, наиболее редко — в нижнешейных и грудных сегментах спинного мозга и его корешках, периферических нервах [8].

Начало неврологических расстройств чаще [7] наблюдается в возрасте от 20 до 40 лет и зависит от локализации процесса [10]. Церебеллярные кисты — самый частый источник начальных симптомов болезни, вызывающий признаки повышенного внутричерепного давления, головокружение, головную боль.

У детей кисты и сосудистые опухоли чаще возникают по средней линии и в задней черепной ямке, преимущественно в мозжечке. Особенность течения болезни Гиппеля — Линдау в детском возрасте — появление симптомов поражения нервной системы на фоне имеющихся офтальмологических изменений [2]. Субарахноидальное кровоизлияние может быть при семейной форме болезни единственным проявлением процесса и началом заболевания у детей.

Для болезни Гиппеля — Линдау характерно медленно прогрессирующее течение. Заболевание, начавшееся в детском возрасте, протекает относительно благоприятно, в злокачественное может перейти в 35–40 лет и позже [2].

Прогноз при болезни Гиппеля — Линдау неблагоприятный. Разрыв ангиом, аневризм с последующим кровоизлиянием в головной мозг, другие жизненно важные органы может привести к летальному исходу [1, 3, 5, 11]. Средняя продолжительность жизни лиц с цереброретинальным ангиоматозом — 40 ± 9 лет [7]. Церебеллярная гемангиобластома — наиболее частая причина смерти (47 ± 7 % случаев) при болезни Гиппеля — Линдау.

Таким образом, болезнь Гиппеля — Линдау — редкая наследственная патология, системный характер которой нередко не учитывается.

Анализ литературы свидетельствует об отсутствии единых подходов к вопросам этиопатогенеза, диагностики и тактики лечения заболевания, в связи с чем проблема требует дальнейшего изучения.

Целесообразно проведение скрининга детей от пораженных синдромом родителей и/или других близких родственников с высоким риском появления заболевания. Исследование следует проводить по следующим направлениям:

1. Осмотр с регистрацией полученных данных по достижении ребенком 10-летнего возраста.

2. Ежегодное офтальмологическое обследование начиная с 6-летнего возраста или при появлении подозрительной симптоматики.

3. По меньшей мере однократное проведение исследования мочи на наличие феохромоцитомы и повторение исследования при повышении или нестабильности кровяного давления.

4. МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек по достижении 20-летнего возраста.

5. Эхография поджелудочной железы и почек после 15–20-летнего возраста.

6. При возможности — исследование семейного анамнеза для выяснения, кто из членов семьи является носителем ответственного за возникновение синдрома гена.

1. Дулуб Л.В., Сельхов Ю.И. Место и роль рентгеновской и компьютерной томографии в современном диагностическом процессе. — Мн., 1996. — С. 20.

2. Калинина Л.В. Наследственные болезни метаболизма и факоматозы. — М., 1981. — С. 112-131.

3. Савченко Ю.Н. Актуальные вопросы неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики. — Уфа, 1994. — С. 51-52.

4. Шмидт Е.В. Ангиоретикулема головного мозга. — М., 1955. — С. 136.

5. Alan H., Friedman. Clinico-pathological atlas of congenital fundus disorders. — Springer-Verlag, 1993. — P. 207-211.

6. Jokobiec F.A., Font R.E., Johnson F.B. // Cancer. — 1976. — V. 38. — P. 2042-2056.

7. Maddockl R., Moran A., Maher E.R. et al. // J. Med. Genet. — 1996. — V. 33, № 2. — P. 120-127.

8. Pearson J.C., Weiss J., Tanagho E.A. // J. Urol. — 1980. — V. 124, № 6. — P. 910-912.

9. Tsuda H., Fukushimas S., Takahashi M. et al. // Cancer. — 1976. — V. 37. — P. 1831-1839.

10. Weinstein R.S. // Cancer. — 1971. — V. 27. — P. 1174-1181.

11. William H. // Ophthalmic pathology. — Philadelphia: Lippincott Co, 1985. — V. 2. — P. 634-639.

12. Дулуб Л.В., Гусева Ю.А. // Медицинские новости. — 2000. — № 9. — С. 13-17.

13. Золотарева М.М. Глазные болезни. — Минск: Беларусь, 1969.

14. Ерошевский Т.И., Бочкарева А.А. Глазные болезни. — М.: Медицина, 1993.

Васкулит – что это за болезнь? Симптомы, причины и лечение, запись на прием к специалисту клиники МЕДСИ

Оглавление

  • Причины патологии
  • Классификация
  • Симптомы васкулита
  • Диагностика
  • Лечение васкулита
  • Профилактика
  • Диета при васкулите
  • Преимущества лечения васкулита в МЕДСИ

Васкулит – патология, поражающая крупные, средние и мелкие сосуды и характеризующаяся воспалением стенок артерий, вен, венол, артериал и мелких капилляров. Заболевание является не только неприятным для пациента, но и опасным. Точный диагноз может поставить лишь опытный ревматолог. Он же справится и с задачей непростого лечения васкулита.

Причины патологии

Точные причины заболевания неизвестны. Нередко патология возникает даже у абсолютно здорового человека.

Обычно васкулиты возникают на фоне:

  • Аутоиммунных нарушений
  • Острых и хронических инфекций
  • Ожогов
  • Аллергических реакций
  • Злокачественных новообразований

К предрасполагающим факторам относят:

  • Генетическую предрасположенность
  • Повреждения кожи
  • Сниженный иммунитет
  • Перегрев
  • Длительные и частые переохлаждения
  • Отравления
  • Воздействие токсических веществ
  • Патологии щитовидной железы

Васкулит может возникнуть и как осложнение реактивного артрита или красной волчанки.

Классификация

В зависимости от причин возникновения васкулиты делятся на:

  • Первичные. Такая патология является следствием воспаления стенок сосудов, возникает самостоятельно и никак не связана с другими заболеваниями
  • Вторичные. Эти патологические состояния являются реакцией сосудов на другие заболевания, протекающие в организме

В зависимости от локализации выделяют:

  • Васкулиты крупных сосудов (артериит Такаясу, гигантоклеточный артериит). Такие патологии поражают стенки аорты и ее ответвления
  • Васкулиты средних сосудов (болезнь Кавасаки и узелковый периартериит). Такие патологии зачастую являются следствием вируса гепатита и индивидуальной непереносимости различных медикаментозных препаратов. Они опасны тем, что могут провоцировать развитие опасных заболеваний: тромбозов, инфаркта миокарда и др.
  • Васкулиты мелких сосудов (гранулематоз, микроскопический полиангиит и др.). Такие недуги способны быстро прогрессировать, поражая капилляры, артериолы и венулы. Нередко поражаются легкие, почки, органы зрения. Больной начинает страдать от тяжелой одышки, бронхиальной астмы и иных патологий
Читайте также:
Классификация FIGO: что это такое, принципы, стадии

В некоторых случаях одновременно поражаются как мелкие и средние, так и крупные сосуды.

Симптомы васкулита

Основными признаками и симптомами васкулита, являющимися поводом для обращения к врачу и начала лечения, являются:

  • Снижение аппетита и спровоцированная этим потеря веса
  • Появление высыпаний на теле
  • Снижение общей температуры тела
  • Боли в суставах
  • Бледность кожи
  • Частые синуситы (насморк)
  • Слабость и быстрая утомляемость
  • Общее недомогание
  • Тошнота и рвота
  • Нарушения чувствительности

Симптомы васкулита у детей, после обнаружения которых следует обратиться к специалисту для лечения, являются таким же. Причем малыши страдают патологией чаще, чем взрослые. Наиболее подвержены недугу дети в возрасте от 4 до 12 лет. Как правило, развивается болезнь Кавасаки и другие системные васкулиты. У несовершеннолетних больных патология поражает мелкие сосуды эпидермиса, суставы, органы желудочно-кишечного тракта и почки.

Важно! Если своевременно не обратиться к врачу, не пройти диагностику и не начать лечение васкулита, заболевание перейдет в хроническую форму. Периодически пациент будет страдать от рецидивов патологического состояния.

Диагностика

Перед началом лечения всегда проводится диагностика васкулита. Она позволяет определить особенности течения заболевания и выявить его причину.

  • Осмотр. В некоторых случаях внешние признаки патологии отсутствуют, так как болезнь перешла в стадию ремиссии
  • Исследование крови на цитоплазматические антитела, характерные для определенных заболеваний
  • Исследование крови на ревматоидный фактор. Такая диагностика позволяет исключить ревматическую патологию
  • Исследование крови на криоглобулины. Такое обследование позволяет отличить воспаление сосудов от других заболеваний
  • Анализ мочи. Существуют объективные показатели наличия васкулита (превышение С-реактивного белка и наличие элементов крови)
  • Висцеральную ангиографию. Данная методика направлена на исследование кровотока и проводится с введением контрастного вещества и при помощи рентгеновской установки
  • Ультразвуковую доплерографию. Такое исследование направлено на оценку интенсивности кровотока и обнаружение участков с его нарушениями
  • КТ и МРТ. Такая диагностика позволяет оценить состояние внутренних органов
  • Аортографию. Такое исследование является рентгенологическим и направлено на изучение аорты

Лечение васкулита

Консервативная терапия

Лечение васкулита направлено на:

  • Устранение агрессивных реакций со стороны иммунной системы, которые и провоцируют заболевание
  • Предотвращение рецидивов
  • Продление ремиссии
  • Предупреждение возникновения осложнений

В комплексной терапии применяются средства для:

  • Подавления выработки антител
  • Очищения крови
  • Снятия воспалительного процесса и устранения инфекции

Немедикаментозная терапия

Такое лечение включает:

  • Гемокоррекцию. Она направлена на очистку крови пациента с использованием специальных сорбентов. Отбор крови выполняется венозным катетером. После этого кровь пропускается через специальный аппарат и очищается. Затем она возвращается в кровяное русло
  • Иммуносорбцию. Такая процедура направлена на пропускание крови пациента через специальный аппарат, заполненный веществом, связывающим антитела иммунной системы, провоцирующие повреждение сосудов
  • Плазмафарез. Заключается в отборе, очистке крови с помощью центрифуги и возвращении ее в кровяное русло

Оперативные вмешательства

Такое лечение васкулита проводится при наличии признаков тромбоза глубоких вен. Назначается оно только по строгим показаниям. Методики отбираются специалистами.

Профилактика

Васкулит на ногах и других частях тела часто не имеет не только ярко выраженных симптомов, но и причин, поэтому затрудняется не только его лечение, но и профилактика.

Тем не менее рационально:

  • Постоянно укреплять иммунитет, принимая специальные препараты, назначенные врачом
  • Проводить закаливающие мероприятия
  • Придерживаться правильного питания
  • Вести активный образ жизни

В целях профилактики вторичной формы патологии следует:

  • Исключить длительные стрессы
  • Регулярно санировать очаги хронической инфекции
  • Строго придерживаться режима отдыха и работы
  • Не допускать длительного воздействия на организм холода и тепла, аллергенов, агрессивных химических веществ

Диета при васкулите

Основой питания при патологии является исключение аллергенов (цитрусовых, яиц, усилителей вкуса, меда, грибов, промышленных консервантов и др.).

  • Отказаться от жареных и жирных блюд
  • Ввести в рацион большое количество свежих фруктов и овощей
  • Обязательно употреблять кисломолочные продукты и крупы

Точную диету составит ваш лечащий врач. Он же даст и рекомендации, касающиеся образа жизни в целом. Это позволит как сократить симптомы заболевания, так и (в некоторых случаях) снизить дозировки принимаемых лекарственных препаратов.

Преимущества лечения васкулита в МЕДСИ

  • Возможности для быстрой постановки диагноза (в том числе в день обращения). Мы проводим все виды обследований в одном месте и в кратчайшие сроки
  • Лучшие мировые инновационные технологии на самом современном оборудовании США, Японии, Германии и России и использование генно-инженерных биологических препаратов и гормональных средств
  • Опыт врачей. Процедуры проводятся под наблюдением специалистов, имеющих большой клинический опыт – от 15 до 30 лет, прошедших обучение в Европе и США. Некоторые методы иммуносорбции впервые в мире разработаны и применены Председателем Научного Совета ГК МЕДСИ, Лауреатом Премий Правительства РФ, директором бизнес-единицы «Белорусская» и Центра экстракорпоральных методов лечения, профессором Коноваловым Геннадием Александровичем
  • Индивидуальный подход. План лечения пациента разрабатывается с учетом его особенностей, текущего состояния и заболевания

Если вы хотите записаться на прием к врачу и пройти лечение васкулита, позвоните нам

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: